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三岁的晨晨因反复感染被送入研究所时,皮肤已泛着不正常的青紫。常规治疗对其罕见免疫缺陷束手无策,就像在迷宫中失去方向的旅人。研究团队通过基因测序发现其IL2RG基因突变,这种涉及先天免疫的罕见病,正是研究所重点攻关方向之一。在分子医学中心的实验室里,研究员们对比百万级生物样本库数据,终于找到免疫重建的治疗路径。

接受造血干细胞移植后,晨晨的免疫指标首次出现回升。然而术后第三天突发急性排斥反应,团队立即启动多学科协作机制。心血管组利用ECMO维持循环功能,免疫组调整抗排斥方案,护理团队24小时监测生命体征——这种依托国家临床重点专科构建的应急体系,使成功率提升至国际先进水平。

当晨晨在隔离舱内举起彩绘时,监测仪显示他的T细胞数量已达安全值。研究所创新的双导师培养模式在此显现价值:临床医生与基础科研人员共同制定的个性化康复方案,让这个曾被判定终身隔离的孩子,如今能触摸春天的第一片新叶。
同样的奇迹正在罕见病中心不断复制。对孤独症患儿的脑功能成像研究,为行为遗传学提供新证据;通过肠道微环境干预改善脑损伤的创新疗法,源自系统生物学的最新突破。这些成就背后,是研究所发表在《自然》等顶刊的21篇高分论文支撑的科学体系。
作为港澳药械通指定机构,研究所正将科研成果转化为临床应用。从胎儿期的心脏病干预到出生后的遗传病筛查,构建起贯穿生命初期的健康防护网。其承担的全国公立医院党建示范任务,更确保医学人文精神始终贯穿科研全程。
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